Premiers gènes de risque communs découverts pour l'autism

februari 27, 2019 0 Door admin

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Une étude dirigée par des chercheurs du projet danois iPSYCH et du Broad Institute, aux États-Unis, a révélé les premiers variants de risque génétiques communs pour l’autisme et mis au jour des différences génétiques dans des sous-groupes cliniques d’autisme. La découverte signifie que nous pourrons à l’avenir déterminer les gènes qui séparent les groupes de diagnostics, établir des diagnostics plus précis et fournir de meilleurs conseils à la personne souffrant de troubles de l’autisme.

L’autisme n’est pas un phénomène nouveau, car nous disposons de données historiques décrivant des individus présentant des symptômes qui sont aujourd’hui associés au groupe de troubles connu aujourd’hui sous le nom d’autisme. Ce n’est toutefois qu’en 1938 que ce diagnostic a été posé à la première personne. Depuis lors, des chercheurs ont tenté d’expliquer d’où venait le trouble. Il y a eu de nombreuses suggestions, mais un facteur est établi depuis longtemps: les gènes jouent un rôle très important.

Une vaste collaboration internationale dirigée par le projet danois iPSYCH et le Broad Institute, ainsi que par plusieurs groupes internationaux organisés dans le cadre du Consortium de génomique psychiatrique, a permis d’identifier les premiers variants de risque génétiques communs pour l’autisme et de mettre en évidence pour la première fois les différences génétiques entre différents types de virus. autisme.

Ces gènes augmentent le risque

“Lorsque nous examinons l’autisme, le facteur d’hérédité atteint jusqu’à quatre-vingts pour cent. Les gènes ont donc un impact considérable. Néanmoins, malgré de nombreuses années de travail, identifier avec précision les gènes en cause a été très difficile”, déclare le professeur. Mark Daly de Broad Institute et Institute for Molecular Medicine de Finlande, l’un des scientifiques les plus en vue de l’étude.

Dans le cadre de cette étude, les chercheurs ont comparé le génome de 20 415 personnes autistes à 174 280 sujets de contrôle sains. Ils ont ainsi pu déterminer cinq variantes génétiques différentes qui augmentent le risque d’autisme. Les résultats ont récemment été publiés dans la revue scientifique Nature Genetics .

“On sait qu’il existe de très rares variantes génétiques qui présentent un risque élevé d’autisme, mais elles n’expliquent pas beaucoup de cas. Cependant, selon nos estimations, il existe des variantes communes qui agissent de la sorte lorsque suffisamment d’entre elles agissent ensemble. étude, nous avons examiné les quelque neuf millions de variants fréquents présents dans le génome des personnes incluses dans notre étude, c’est-à-dire des variantes génétiques courantes dans la population en général et dans lesquelles la contribution de chaque variante au risque est très petit “, explique le professeur agrégé Jakob Grove de l’Université d’Aarhus. Il est l’auteur principal de l’étude et membre du projet de recherche iPSYCH.

Les découvertes fournissent de nouvelles idées

Les découvertes génétiques fournissent un aperçu entièrement nouveau des processus biologiques impliqués dans le développement de l’autisme.

“En comparant les variantes de risque génétiques à l’expression des gènes et à la structure 3D du génome dans le cerveau en développement, nous pouvons montrer que les gènes de risque identifiés sont importants pour le développement du cerveau et en particulier du cortex cérébral, “explique le professeur Anders Børglum de l’Université d’Aarhus, directeur de recherche à iPSYCH et qui a dirigé l’étude en collaboration avec le Dr Daly.

Les chercheurs ont également découvert un chevauchement important entre le patrimoine génétique de l’autisme et celui d’autres troubles mentaux tels que la schizophrénie et la dépression, mais aussi de caractéristiques cognitives positives telles que le niveau d’instruction et le QI.

“La corrélation positive avec le niveau d’instruction peut sembler paradoxale car certaines personnes autistes ont une fonction cognitive réduite et, en moyenne, moins de personnes avec un diagnostic d’autisme finissent par avoir une éducation supérieure. Cette corrélation a été constatée dans plusieurs études précédentes. confirment qu’en général, cette corrélation entre les gènes de l’autisme et les gènes prédisposant à une éducation plus longue existe bel et bien “, déclare Jakob Grove et poursuit:

“Cependant, nous pouvons démontrer que cela ne s’applique pas à tous les sous-ensembles d’autisme. Nous voyons que les personnes atteintes du syndrome d’Asperger ou de l’autisme infantile ont en moyenne davantage de gènes qui sont bénéfiques pour l’éducation, alors que ce n’est pas le cas pour les personnes avec l’autisme dit atypique ou des troubles de l’autisme non précisés “.

Meilleur traitement à l’horizon

L’autisme fait référence à un groupe très mixte avec différents troubles de l’autisme. Certains ont des troubles très envahissants du développement avec un retard mental, alors que d’autres peuvent bien fonctionner sur le plan cognitif avec un QI normal ou élevé.

“Grâce à une nouvelle méthode très sensible que nous avons développée, nous pouvons pour la première fois établir des différences génétiques entre les différents sous-groupes de diagnostics. Cela indique que des études plus importantes à l’avenir pourront identifier des gènes séparant les groupes de diagnostics et permettre un diagnostic et des conseils plus précis pour les personnes atteintes d’un trouble de l’autisme. Nous espérons également que les gènes que nous identifions peuvent fournir une occasion de développer un traitement ou une prévention de la maladie, ce que nous ne pouvons malheureusement pas offrir pour le moment “, dit Anders Børglum.

À propos d’iPSYCH

Le projet de recherche national iPSYCH – financé par la Fondation Lundbeck – a été créé en 2012 dans le but de mener des recherches sur cinq des troubles mentaux les plus graves: la schizophrénie, le trouble bipolaire (anciennement la dépression maniaque ), autisme, TDAH et dépression. L’objectif d’IPSYCH était – et est toujours – de jeter les bases d’un meilleur traitement et d’une meilleure prévention des troubles mentaux en répertoriant les facteurs qui jouent un rôle dans ces maladies. En examinant les facteurs génétiques et les facteurs de risque chez plus de 80 000 Danois, atteints ou non de troubles mentaux, iPSYCH met en lumière l’interaction complexe entre les facteurs d’hérédité et l’environnement, qui, chez certaines personnes, entraîne le développement d’un trouble mental. Le projet examine les maladies sous différents angles, allant des gènes et des cellules aux études de population, de la vie prénatale à la patiente adulte et de la cause au symptôme. iPSYCH est un projet de collaboration national entre l’Université Aarhus, l’Université de Copenhague, la région du Jutland central et la région de la capitale du Danemark, ainsi que SSI, l’Institut danois des sérums.

Aujourd’hui, iPSYCH est l’une des plus grandes études au monde sur les causes génétiques et environnementales des troubles mentaux. Elle regroupe désormais plus de 150 chercheurs travaillant dans les domaines de la psychiatrie, de la génétique et des registres.

Contexte des résultats

Type d’étude: Les chercheurs analysent le génome entier d’un grand nombre de personnes atteintes d’autisme et d’un grand nombre de sujets de contrôle sains. Lorsqu’une variation génétique est significativement plus fréquente chez les personnes autistes que dans le groupe témoin sain, il est possible de conclure que la variante augmente le risque de souffrir de la maladie. Dans le cadre du projet iPSYCH, les chercheurs ont collecté des informations génétiques sur 13 076 autistes et 22 644 sujets témoins. Les résultats ont été combinés aux résultats de 5 305 personnes autistes supplémentaires et de 5 305 sujets de contrôle issus d’une étude multicentrique internationale sous les auspices du Consortium de psychiatrie en génomique, et un suivi a également été effectué sur 2 119 personnes autistes et 142 379 contrôler des personnes, entre autres, deCODE en Islande.


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