La recherche génétique est le mauvais moyen de donner un sens aux maladies mentales

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april 4, 2019 0 Door admin

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Dans le but de mieux comprendre les problèmes de santé mentale, un domaine de recherche particulièrement controversé est la génétique. Lorsqu’il s’agit d’un trouble neurodéveloppemental tel que le TDAH, il peut risquer de manquer la vue d’ensemble.

La recherche sur le TDAH, qui touche environ 2% de la population britannique, s’est développée au cours de la dernière décennie, en partie à cause de l’intérêt accru pour comprendre les causes nébuleuses des troubles de la santé mentale. En 2010, des chercheurs de l’Université de Cardiff ont publié un article sur le TDAH, qui aurait présenté les premières preuves d’une base génétique du trouble. Ils ont comparé des échantillons d’ADN de plus de 300 enfants atteints d’un TDAH et des échantillons d’ADN de plus de 1 000 personnes non diagnostiquées.

Ce lien génétique était la présence d’anomalies chromosomiques – des sections de leur ADN avaient été supprimées ou dupliquées chez certains enfants atteints de TDAH. À l’époque, il s’agissait d’une percée dans une maladie décriée. D’autres experts ont affirmé qu’il était faux de dire que cette recherche fournissait une explication définitive. Quoi qu’il en soit, les chercheurs ont supposé que c’était le lien génétique qui pourrait renforcer la légitimité scientifique du TDAH – et potentiellement aider les personnes chez qui on avait diagnostiqué ce virus.

Mais la chasse aux facteurs génétiques sous-jacents à des conditions complexes risque-t-elle de simplifier excessivement les choses? Quelques années après l’étude de 2010, les réponses ne sont pas claires. En gros, les progrès technologiques ont donné aux scientifiques la possibilité de saisir plus de données que jamais auparavant et de les traiter différemment. Des études jumelles ont démontré l’importance de la génétique en santé, par le biais d’études sur le cancer et les maladies cardiaques. Les chercheurs ont commencé à se demander si cela pouvait faire la même chose pour des maladies plus nébuleuses.

Toutefois, des enquêtes menées auprès de cliniciens et du grand public ont révélé que les explications génétiques pouvaient en fait affecter négativement la perception des personnes atteintes de certains troubles. Ces liens peuvent être considérés comme déterministes, tant par les personnes atteintes de maladie mentale que par d’autres. Les gens finissent par être plus fatalistes face à leur maladie et peuvent commencer à croire qu’une intervention telle que la thérapie cognitivo-comportementale, qui est non biologique, ne les aidera pas réellement.

“La recherche de gènes pour les troubles mentaux a fait de nombreux progrès significatifs, mais elle a aussi fait l’objet d’une overhyper”, explique Nick Haslam, professeur de psychologie à l’Université de Melbourne, qui mène des recherches approfondies dans ce domaine. “De nombreux gènes proposés pour être associés à des troubles particuliers ne se sont pas reproduits lors d’études ultérieures.”

En novembre de l’année dernière , un groupe de soixante-dix chercheurs a publié les résultats de leur étude à grande échelle sur le TDAH dans Nature Genetics , qui analysait les génomes de 55 000 personnes (dont 20 000 avaient reçu un diagnostic de TDAH). Leurs résultats publiés indiquent 12 régions de leur génome qui pourraient modifier la possibilité d’avoir un TDAH. Dans un communiqué de presse, des chercheurs ont déclaré que la découverte de ces bases génétiques pourrait potentiellement conduire à une réduction de la stigmatisation. Cette idée est souvent appelée déterminisme génétique, ce qui est en gros l’idée que notre génétique façonne immuablement qui nous sommes.

Mais même si cette méthode de recherche gagne du terrain, d’autres ne sont pas convaincus. L’étude publiée dans Nature en 2018 diffère des travaux précédents car la recherche à grande échelle sur les populations atteintes de TDAH a toujours été difficile à mener. «L’étude est bien faite et menée avec compétence. Mais il s’agit d’une chose que nous savions déjà en utilisant une nouvelle méthode, ce n’est donc pas un nouvel aperçu des bases génétiques du TDAH », déclare Eric Turkheimer, chercheur en génétique à l’Université de Virginie. Vous devez donc faire très attention de ne pas conclure que de telles études rendent le TDAH plus «réel» ou «biologique».

«Turkheimer aime dire que vous pouvez faire une étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) et trouver des gènes de divorce», explique Kathryn Tabb, qui étudie la philosophie des sciences et de la médecine à l’Université Columbia. «Mais qu’est-ce que cela fait pour notre compréhension du divorce? Il se peut que les troubles psychiatriques soient tout aussi complexes et que des dispositions et des particularités innées contribuent à la susceptibilité, mais c’est tellement en arrière sur la voie causale qu’il est impossible ou inutile de la rechercher.

«Si nous souhaitons réduire la stigmatisation de la maladie mentale, il existe de meilleures méthodes que d’insister sur le fait que la maladie mentale est une maladie génétique», a déclaré Jason Schnittker, professeur de sociologie à l’Université de Pennsylvanie. «Cela aiderait à montrer que les maladies mentales sont courantes, même si elles ne sont pas diagnostiquées, et même si elles peuvent être graves, elles peuvent être gérées efficacement.» En outre, la stigmatisation autour des maladies mentales varie d’un trouble à l’autre – stigmatisation autour de la dépression peut changer car il est plus communément diagnostiqué que quelque chose comme la schizophrénie, que beaucoup considèrent comme violente (même si de nombreuses recherches montrent que ce n’est pas le cas).

Très peu de chercheurs, y compris ceux mentionnés ci-dessus, diraient que les maladies mentales sont causées uniquement par leurs gènes ou par leur environnement. «Les gens avaient l’habitude de croire que la schizophrénie était causée par de mauvaises pratiques maternelles, et personne ne le pense plus», ajoute Turkheimer. “D’autre part, la génétique était censée fournir des explications biogénétiques précises et décisives sur les troubles mentaux, et je ne pense pas que cette promesse ait été réalisée.”

La plupart des recherches tendent à montrer que les troubles mentaux sont psychosociaux – ils sont causés à la fois par des tendances environnementales et innées. “En général, les gens avaient tendance à exprimer des attitudes stigmatisantes à l’égard des personnes atteintes de maladie mentale, indiquant dans les sondages qu’ils étaient moins susceptibles d’épouser quelqu’un avec ces gènes, ou qu’ils ne voulaient pas travailler avec eux”, a déclaré Woo-Kyoung Ahn, qui effectue des recherches sur la maladie mentale et la génétique à l’Université de Yale.

Mais cela ne signifie pas qu’il n’y a pas du tout de place pour la génétique dans l’étude des maladies mentales. PsychENCODE, un consortium de chercheurs de 15 instituts de recherche, a récemment publié trois articles qui ont permis de mieux comprendre le paysage cérébral, en analysant des échantillons de plus de 2 000 personnes. Certains d’entre eux étaient les premiers du genre et ont révélé la possibilité de mieux comprendre la structure cérébrale des personnes atteintes de schizophrénie, ou trouble bipolaire, qui restent fortement stigmatisés.

«Les 12 sites du génome que nous avons identifiés ne représentent que le sommet de l’iceberg», déclare Ditte Demontis, scientifique à l’Université de Copenhague, l’un des auteurs principaux de la récente étude sur le TDAH publiée dans Nature Genetics . “Nous espérons en découvrir beaucoup plus lorsque nous augmenterons le nombre d’individus dans les futures grandes études génétiques sur le trouble.” Très peu de chercheurs seraient prêts à affirmer que les conditions de développement sont uniquement sociales – mais les scientifiques soulignent la prudence de s’appuyer sur des explications génétiques. plutôt que d’agir sous la pression de la société.

Mais la motivation pour trouver des explications génétiques à ces conditions réside dans l’espoir qu’elles conduiront à des changements radicaux dans la manière dont les personnes sont traitées. «Les personnes chez qui on diagnostique ces problèmes cèdent beaucoup de terrain si leurs souffrances valent la peine d’être prises au sérieux avec la bonne histoire scientifique à l’appui», a déclaré Tabb. Mais peut-être que la page génétique doit être tournée.

Mis à jour le 24.01.19, 10:50 GMT: Cet article a été mis à jour afin d’établir clairement la distinction entre un large éventail de problèmes de santé mentale et le TDAH. Le titre a également été modifié pour mieux refléter cette différence.

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