16p11.2: aan autisme gekoppelde genetische veranderingen lijken nu te zijn verbonden met andere psychiatrische stoornissen

16p11.2: aan autisme gekoppelde genetische veranderingen lijken nu te zijn verbonden met andere psychiatrische stoornissen

maart 1, 2019 0 Door admin

CBD Olie kan helpen bij ADHD. Lees hoe op MHBioShop.com


Huile de CBD peut aider avec TDAH. Visite HuileCBD.be


In de meeste van de biljoen cellen waaruit ons lichaam bestaat, slaan 23 paar chromosomen de essentiële strengen DNA op die nodig zijn om ons lichaam te laten groeien en goed te laten functioneren. Maar als de hoeveelheid genetisch materiaal in onze cellen een beetje te veel of te weinig is, kan dit de normale ontwikkeling mogelijk verstoren. Het kan ook leiden tot syndromen zoals het downsyndroom, 22q11.2 deletiesyndroom – het op één na meest voorkomende syndroom na Down – en 16p11.2-deletie of duplicatiesyndroom.

De naam 16p11.2 legt uit waar de ontbrekende of extra genetische delen (ook bekend als kopie-nummervarianten of CNV’s) zich bevinden in het DNA van mensen met deze weglatingen of duplicaties. Degenen met 16p11.2 deletie hebben een klein deel van het genetische materiaal missen op een van hun twee nummer 16 chromosomen, terwijl mensen met 16p11.2 duplicatie een extra kopie van dit deel hebben.

Zie het als DNA is een boekenkast en de boeken zijn de chromosomen. Verwijderingen zijn wanneer een alinea in een boek ontbreekt en duplicaten zijn wanneer ze worden herhaald. p11.2 specificeert de exacte locatie – “p” geeft aan dat het in de eerste helft van het 16e boek (chromosoom 16) in deze boekenkast is, “11” welk hoofdstuk en “2” welke alinea wat tekst ontbreekt of extra bevat.

Problemen die gewoonlijk gepaard gaan met een deletie of duplicatie van 16p11.2 omvatten ontwikkelingsachterstand, problemen met grove en fijne bewegingen en een lage spierspanning (bekend als hypotonie). Epilepsie en problemen met spraak- en taalontwikkeling zijn ook gemeld.

De meeste mensen die voor 16p11.2 zijn getest, komen onder de aandacht van medische professionals vanwege ontwikkelingsachterstand of autistisch gedrag . In feite behoren deletie en duplicatie van 16p11.2 tot de sterkste genetische risicofactoren voor autisme. De prevalentie van autisme in 16p11.2 deleties en duplicaties is veel hoger (15 tot 26%) dan in de algemene populatie (~ 1,7%) .

16p11.2 duplicatie, maar niet-verwijdering, houdt ook verband met het risico op een andere mentale gezondheidstoestand: schizofrenie. Het is echter onduidelijk of deletie en duplicatie van 16p11.2 verband houden met het risico van andere psychische aandoeningen.

Psychische stoornissen

We hebben onlangs de bevindingen gepubliceerd van de grootste studie tot nu toe die de aard en frequentie van een reeks psychiatrische stoornissen bij kinderen met 16p11.2 deletie of duplicatie onderzocht. Met de hulp van gezinnen uit Groot-Brittannië en de VS, onderzochten we 217 kinderen met de verwijdering en 77 van hun broers en zussen zonder de verwijdering, evenals 114 kinderen met de duplicatie en 32 van hun broers en zussen zonder de duplicatie.

In 16p11.2 ontbreekt een deel van het DNA op chromosoom 16 of wordt het herhaald. Anusorn Nakdee / Shutterstock

Dit werk, dat een internationale samenwerking was tussen de in het Verenigd Koninkrijk gevestigde Cardiff ECHO en IMAGINE ID- onderzoeken, het 16p11.2 European Consortium en het Simons VIP Consortium in de VS, is gebaseerd op eerder onderzoek naar 16p11.2. Onze nieuwe bevindingen geven aan dat de gevolgen voor de geestelijke gezondheid van de verwijdering en duplicatie breed zijn en omvatten een hoge frequentie van een reeks psychische gezondheidsproblemen, waaronder aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD).

Ons onderzoek toont aan dat kinderen met de verwijdering of duplicatie een hogere kans hebben op ten minste één psychiatrische stoornis dan hun broers of zussen zonder de CNV. In het bijzonder is het risico op ADHD groter bij kinderen met de verwijdering of duplicatie. Daarnaast ontdekten we dat kinderen met de verwijdering of duplicatie een vergelijkbare frequentie van autisme hadden, waarbij eerdere bevindingen werden gerepliceerd.

Onze bevindingen benadrukken ook dat de erkenning van het feit dat 16p11.2 deletie en duplicatie kan leiden tot psychische gezondheidsproblemen belangrijk is, zodat diagnose en behandeling vroeg in de ontwikkeling kunnen worden ingevoerd. Maar het moet worden opgemerkt dat niet alle kinderen met 16p11.2 deletie of duplicatie in onze studie psychiatrische problemen hadden. Toekomstig onderzoek is nodig om te begrijpen waarom sommige mensen met deze deleties of duplicaties wel mentale gezondheidsproblemen ontwikkelen, terwijl anderen dat niet doen. Dit zou kunnen helpen bij de ontwikkeling van vroegtijdige interventie voor psychische problemen om het risico op ernstige en diepgewortelde psychiatrische aandoeningen verderop in de lijn te verminderen.

Verder onderzoek

16p11.2 CNV’s zijn relatief zeldzaam. Ze komen voor in drie van de 10.000 mensen. Het kost veel tijd en moeite om een ​​studie te bouwen met voldoende mensen met deze zeldzame aandoeningen en het is voor onderzoekers niet eenvoudig om financiering voor dergelijke projecten te verkrijgen.

Maar het is erg belangrijk om deze informatie te hebben zodat medische professionals weten hoe deze patiënten worden beïnvloed en hoe ze hen het best kunnen helpen. Onderzoek zoals het onze kan mensen en hun families ook helpen bepaalde gedragingen of symptomen te interpreteren die verband houden met deze syndromen en weten wanneer ze hulp moeten zoeken. Daarnaast hebben gezinnen deze informatie nodig om hen te machtigen. Omdat deze aandoeningen zo zeldzaam zijn, is het mogelijk dat hun arts 16p11.2 niet kent.

We willen graag beter begrijpen hoe jonge mensen met 16p11.2 deletie en duplicatie zich ontwikkelen tot adolescentie en volwassenheid en hopen de kinderen die deelnamen aan onze studie opnieuw te zien om te zien hoe het met hen gaat. Ons ECHO-onderzoek is ook geïnteresseerd in andere zeldzame genetische aandoeningen, zoals deletie of duplicatie op chromosomen 1, 3, 9, 15 en 22. Door deze verschillende CNV’s te vergelijken hopen we beter te begrijpen hoe dingen als leren en ontwikkeling en geestelijke gezondheid in vergelijkbare manieren voor alle groepen, en hoe bepaalde CNV’s specifieke resultaten hebben.

Bezoek onze website voor meer informatie over onze onderzoeken naar personen met 16p11.2 deletie of duplicatie en andere genetische aandoeningen, of neem rechtstreeks contact met ons op via echo@cardiff.ac.uk of op 44 (0) 29 2068 8038.


CBD Olie kan helpen bij ADHD. Lees hoe op MHBioShop.com


Huile de CBD peut aider avec TDAH. Visite HuileCBD.be


Lees meer